La degenerazione maculare senile

Nella maggior parte dei casi, è una malattia lenta, progressiva e indolore che spesso colpisce entrambi gli occhi, generalmente uno dopo l’altro. Una volta fatta la diagnosi di degenerazione maculare senile, possono trascorrere anche dieci anni prima che si abbia una perdita della visione considerevole.

La degenerazione maculare senile (DSM, AMD) è una patologia che colpisce la parte centrale della retina (macula) causando danni alla visione centrale.

Nei Paesi occidentali la degenerazione maculare senile è la principale causa di perdita irreversibile della vista nelle persone sopra i cinquant’anni. È una condizione lenta, progressiva e indolore, che colpisce la macula, la piccola parte centrale della retina che permette di vedere distintamente i dettagli fini delle immagini.

Anche se nessuno sa per certo quanti sono i pazienti con degenerazione maculare senile, alcune fonti hanno stimato che in Italia gli ultra cinquantenni colpiti potrebbero essere oltre 3,5 milioni. Poiché il numero di anziani è in continuo aumento, in futuro la degenerazione maculare senile diventerà un problema di salute pubblica sempre maggiore.

Applicando le misure di prevenzione e riconoscendo i sintomi premonitori della degenerazione maculare senile, si potrebbe riuscire a preservare relativamente intatta la propria capacità visiva per tutta la vita.

La degenerazione maculare senile accade quando lo strato della retina responsabile di nutrire coni e bastoncelli (le cellule della macula sensibili alla luce) e di trasportare via i prodotti di rifiuto derivanti dal metabolismo, comincia a svolgere queste funzioni con minore efficacia a causa dell’invecchiamento. Di conseguenza le cellule della macula si deteriorano, causando la perdita della visione nella parte centrale del campo visivo, ma lasciando intatta la visione periferica.

Nella maggior parte dei casi, è una malattia lenta, progressiva e indolore che spesso colpisce entrambi gli occhi, generalmente uno dopo l’altro. Una volta fatta la diagnosi di degenerazione maculare senile, possono trascorrere anche dieci anni prima che si abbia una perdita della visione considerevole. Anche se il danneggiamento delle cellule della macula può non avere luogo fino all’età di 60-70 anni, le misure preventive dovrebbero iniziare molto tempo prima.

FATTORI DI RISCHIO

La degenerazione maculare senile è una patologia multifattoriale:

• Età (cioè invecchiamento del tessuto retinico) 
• Predisposizione genetica 
• Ipertensione arteriosa 
• Luce solare 
• Fumo di sigaretta 
• Ipercolesterolemia

Esistono due forme di degenerazione maculare senile:

• forma essudativa o umida: 10% dei casi, più grave e rapidamente progressiva. Il peggioramento della visione è dovuto alla formazione di neovasi sottoretinici dalla parete molto fragile e permeabile che lascia trasudare liquido negli strati retinici e hanno una marcata tendenza al sanguinamento.

• forma atrofica o secca: più frequente, 90% dei casi, ma più lentamente progressiva, caratterizzata dall’accumulo negli strati retinici di depositi di materiali di scarto non completamente metabolizzati chiamati drusen, ancora compatibili con una buona conservazione della visione.

SINTOMI

Sono proporzionali all’estensione e all’entità del danno maculare. Uno dei primi sintomi è la  comparsa  di  una “distorsione”  dell’immagine con “visione ondulata”,  successivamente  può  comparire una  macchia nera  centrale  e  il  paziente  lamenterà di  non  distinguere  più  i  visi  delle  persone  e  di  non riuscire più a leggere.

DIAGNOSI

È importante  sottoporsi  a  esami  periodici  del  fundus,  soprattutto  in  presenza  di  fattori  di rischio. È possibile effettuare un autocontrollo dei sintomi utilizzando il reticolo di Amsler. L’OCT (Tomografia a Coerenza Ottica) offre una stratigrafia  della  retina  che  consente  di  evidenziare  la  presenza  di  liquido  sottoretinico  (edema)  e  di differenziare le varie forme di maculopatia essudativa.

Approfonditi studi di screening hanno permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati con la DMLE (i più importanti sono: ARMS2, CFH, C3) e anche dei geni “protettori” (CFB, C2) che si oppongono ai primi.

Esiste oggi un semplice test che con un prelievo non invasivo di cellule dalla mucosa della bocca verifica su sei geni il rischio di DMLE.

TERAPIA

Obiettivo del trattamento non è la guarigione, ma un rallentamento nell’evoluzione della malattia:

• forme  essudative: in  presenza  di  neovasi  è indicato  il  trattamento  con  laser  selettivi  (fotodinamica  PDT), iniezioni  intravitreali  di  sostanze antiangiogeniche (AVASTIN, MACUGEN, LUCENTIS), ozonoterapia.

• forme  atrofiche: l’orientamento  internazionale  è  rivolto  all’impiego  di  integratori  alimentari (complessi  vitaminici,  antiossidanti,  zinco,  selenio).

Mario Fagiano

Medico Chirurgo, Specialista in Oculistica, Convenzionato ASL, Libero Professionista